Nouveau test de prédisposition génétique à la DMLA

Êtes-vous préoccupé par votre risque d’avoir la DMLA? Un nouveau test appelé MaculaRisk vient d’être mis sur le marché au Canada et peut vous renseigner sur la présence de gènes de la DMLA dans votre bagage génétique. Si la DMLA a touché des membres de votre famille, le test peut vous aider à évaluer votre propre risque d’en être atteint et à prendre dès maintenant des mesures préventives pour le réduire s’il est élevé. Cependant, le test génétique ne convient peut-être pas à tous, et il s’agit d’un domaine encore nouveau. Lisez ce qui suit pour en apprendre davantage sur ce test et sur les questions liées aux tests génétiques de prédisposition à la DMLA.

Percées récentes

Image de l'ADN avec une lumière bleue derrièreAu cours des quatre dernières années, des chercheurs de plusieurs pays ont découvert différents marqueurs génétiques – petites variations dans l’ADN – qui peuvent accroître de beaucoup la prédisposition à la DMLA. Par exemple, certaines personnes sont porteuses d’un gène, appelé facteur H du complément (FHC), qui comporte des variations dangereuses. Le gène FHC régit la réponse inflammatoire du système immunitaire. Lorsque ce gène a une variation dangereuse, une inflammation dans la rétine peut devenir impossible à maîtriser, ce qui augmente le risque de DMLA.

MaculaRisk, un nouveau test de détection de quatre des principaux marqueurs génétiques de la DMLA, est offert au Canada depuis mars 2009 par ArcticDX, une entreprise de produits diagnostiques moléculaires. Les résultats du test sont basés sur ces marqueurs génétiques ainsi que sur les antécédents de tabagisme, un autre facteur de risque majeur.

Scores de risque élevé et faible

Plus de 60 % du risque de DMLA est lié aux gènes, et le tabagisme en représente une autre tranche de 10 à 20 %, selon le Dr Brent Zanke, directeur médical chez ArcticDX.

MaculaRisk ne permet pas d’établir avec certitude s’il y aura une perte de vision due à la DMLA – un risque, même s’il est jugé grand, ne signifie pas que la maladie va se déclarer. Toutefois, l’analyse d’un simple échantillon de salive, effectuée au cabinet d’un ophtalmologiste, peut montrer si le risque est extrêmement élevé (5), très élevé (4), élevé (3), moyen (2) ou faible (1). « Si une personne a tous les marqueurs génétiques et qu’elle fume, son risque d’avoir une perte de vision due à la DMLA serait d’environ 70 %. Si elle n’a aucun marqueur génétique et ne fume pas, son risque serait inférieur à 5 % », dit le Dr Zanke.

Aimeriez-vous connaître votre risque génétique?

Maintenant que ce test existe, réfléchissez à deux questions cruciales : voulez-vous en savoir plus sur votre risque et comment réagiriez-vous aux résultats? Certaines personnes ne veulent absolument pas avoir ce genre d’information, craignant de s’inquiéter inutilement. Si tel est votre cas, il est important que vous le reconnaissiez. Après tout, vous pouvez prendre des mesures pour réduire votre risque de DMLA même si vous ne subissez pas le test.

D’autres personnes, par contre, tiennent à connaître leur profil de risque. Le fait de se savoir très prédisposées à la DMLA peut les inciter à modifier leur mode de vie pour réduire leur risque, comme cesser de fumer, porter des lunettes de soleil et manger plus sainement (voir Facteurs de risque et prévention dans la section consacrée à la DMLA sur le site Web d’INCA). L’ophtalmologiste peut aussi exercer une surveillance plus étroite afin de diagnostiquer et de traiter plus tôt la DMLA, ce qui aide à prévenir ou à retarder la perte de vision. « Si vous recevez un traitement précoce, vous aurez de bien meilleurs résultats que si vous attendez plus tard », dit le Dr Zanke.

Le Dr Alan Cruess, directeur du département d’ophtalmologie et des sciences visuelles de l’Université de Dalhousie, à Halifax, fait remarquer que les tests de prédisposition génétique à la DMLA en sont seulement au stade initial. « ArcticDX a accompli un excellent travail avec les principaux marqueurs génétiques employés pour MaculaRisk, mais ce travail n’est pas terminé », dit le Dr Cruess, pour qui le test de prédisposition à la DMLA n’est pas encore prêt pour un usage à grande échelle. Il s’attend à d’autres progrès dans les années à venir, et croit qu’il sera peut-être possible de choisir les traitements les mieux adaptés au bagage génétique de chaque personne.

Si vous décidez de subir un test de prédisposition génétique à la DMLA, parlez-en à votre ophtalmologiste, qui pourra vous fournir un avis et des conseils professionnels lorsque vous aurez les résultats. Il n’est pas recommandé de passer les tests génétiques vendus sur Internet ni d’interpréter les résultats sans demander l’opinion d’un professionnel de la santé.

MaculaRisk est offert par des professionnels des soins de la vue dans 120 bureaux situés un peu partout au Canada, à un coût de lancement de 375 $ jusqu’à l’automne 2009.


Vous pouvez en apprendre plus sur la DMLA en lisant le guide complet Macular Degeneration: The Complete Guide to Saving and Maximizing Your Sight, offert en anglais seulement par la boutique en ligne d’INCA.

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